Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Obésité génétique
- Néoplasie endocrinienne multiple
Klinik für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
- Wilson disease
- Phenylketonuria
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Microangiopathie thrombotique
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
- Néphropathie tubulaire rare
- Hypertension artérielle de cause rare
- Maladie de Buerger
- Néphropathie glomérulaire
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Hypertension artérielle de cause génétique rare
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Syndrome adrenogenital
- Maladie d'Addison
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Forme rare de diabète de type 1
- Corticosurrénalome
- Adénome hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Kallmann
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
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- Acromégalie
- Lipodystrophie primitive
- Obésité génétique
- Craniopharyngiome
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Maladie d'Addison
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale
- Diabète sucré rare
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Néoplasie endocrinienne multiple
Medizinische Klinik und Poliklinik I am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Oberdürrbacher Straße 6
97080 Würzburg
0931 20139000
0931 201639001
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